Anomaly genomics

De genomische afwijkingen, ook wel karyotypische, of, meer algemeen numerieke chromosomale afwijkingen of mutaties zijn die afwijkingen die een verandering in het aantal chromosomen van een genoom of karyotype veroorzaken.
Er zijn twee soorten genomisch afwijkingen: euploidia afwijkende en aneuploïdie.

Euploidia afwijkende

Wanneer toegevoegd zijn hele reeksen chromosomen.

Monoploidia

De monoploidia wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van één chromosoom van elk type; is uiteraard een anomalie wanneer geen norm: in dat geval haploïde genoemd. De monoploidia is vrij zeldzaam in eukaryote organismen en niet erg vaak monoploidi embryo's overleven; zelfs als ze niet kunnen bereiken van de volwassen stadium zal nog steeds vruchtbaar, omdat de chromosomen niet hun collega's te hebben met welk paar tijdens de meiose, om gameten vormen. Het is meestal het gevolg van de ontwikkeling van vrouwelijke gameten zonder bevruchting door het proces van parthenogenese. Onder de gevallen van monoploidia ze worden gevonden bij mannen van de Hymenoptera derhalve anders dan de vrouwelijke individuen van dezelfde soort maar niet diploïde haploid zijn.

Polyploïdie

De polyploïdie bestaat in de aanwezigheid van meer dan twee chromosomen. Bij dieren is zeldzaam, maar er zijn gevallen in de schaaldieren Artemia salina.
In planten is het gebruikelijk, waarschijnlijk omdat ze een minder complexe morfogenese dieren.
We onderscheiden polyploïdie in twee categorieën:

  • Autopoliploidia: het chromosoom reeksen zijn afgeleid van een enkele soort
  • Allopoliploidia: het chromosoom reeksen zijn afgeleid van twee of meer species


In planten tetraploidy vaak wordt geassocieerd met soortvorming door hybridisatie. De meest beruchte geval van triploïdie is de handel in bananen, dat is de reden waarom je alleen ongeslachtelijk kunt spelen.

Aneuploidy

Aneuploïdie is wanneer het aantal chromosomen is niet een exact veelvoud van n, dat wil zeggen wanneer de chromosomen aanwezig zijn in overmaat of defect met betrekking tot normale zijn. Veel mensen niet tot aneuploïdie vitale maar ze dood bepalen voor de geboorte.

Monosomie

Monosomie bestaat in de aanwezigheid van één chromosoom van een paar in de celkern. Het zegt wanneer een gedeeltelijke monosomie chromosoom heeft twee exemplaren van slechts een gedeelte.

Monosomie mens

Genetische stoornissen als gevolg van monosomieën mens:

  • Turner syndroom - alleen de aanwezigheid van het geslacht chromosoom X. Mensen met dit syndroom zijn vrouwtjes en verstoken van Barr Body.
  • Cri du Chat syndroom - als gevolg van een gedeeltelijke monosomie: een chromosoom 5 van beide bezit, door een deletie, een fragment van de korte arm in het minst.
  • 1p36 deletie syndroom - een gedeeltelijke monosomie door het ontbreken van de eindstandige segment van de korte arm van chromosoom 1.

Disomie

Is de aanwezigheid van twee chromosomen van elk type, in diploïde organismen, zoals de mens, vormt derhalve normaliteit. Het is een genetische abnormaliteit in haploïde individuen, die zal twee in plaats van één soort chromosoom.

In de menselijke somatische cellen zijn diploïde en een kit 46 gepaarde chromosomen in 23 paren, anders de gameten een haploïde toestand, met slechts één kopie van elk chromosoom. In paren chromosomen gewoonlijk tegenhangers, behalve in het geval van de geslachtschromosomen X en Y die heterologe chromosomen in mannetjes. Deze chromosomale normaliter een gelijke bijdrage van beide ouders in het geval waar een paar chromosomen als gevolg van een enkel familielid, er uniparentale disomie. In het extreme geval waarin alle chromosomen zijn afgeleid van een alleenstaande ouder, heb je een diploïde uniparentale, die een mislukte embryonale ontwikkeling inhoudt.

Trisomie

Of de aanwezigheid van een chromosoom overmaat: individuen trisomie van chromosoom zullen drie exemplaren in plaats van twee. Deze afwijkingen kunnen het gevolg zijn van processen van niet-disjunctie gedurende meiose. Er zijn vormen van partiële trisomie als deel van een chromosoom overmaat binden aan een ander chromosoom, of wanneer een chromosoom twee kopieën van een deel daarvan. Ook nu mozaïek trisomie als er extra stukken chromosomen slechts in bepaalde cellen van het lichaam.

Tetrasomy en pentasomia

Het geeft de aanwezigheid van respectievelijk 4 of 5 kopieën per chromosoom. Aneuploïdie zijn zeer zeldzaam, maar nog steeds te vinden in de mens: voorbeelden van abnormale karyotype is XXXX, XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, xyyyy en XXYYY.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha