Chromosoomafwijkingen

Het definieert chromosomale mutatie of chromosomale afwijking, een verandering in de structuur van chromosomen.
Deze veranderingen zijn normaal gesproken een gevolg van een fout tijdens de celdeling, gemakkelijker tijdens oversteken.

Chromosomale afwijkingen

  • Verwijderen: wanneer ontbreekt een deel van het chromosoom. Aandoeningen geassocieerd met deze anomalie de Wolf-Hirschhorn syndroom, dat wordt veroorzaakt door het verlies van een deel van de korte arm van chromosoom 4 en Jacobsen syndroom, ontstaan ​​door de deletie van het terminale deel van chromosoom 11;
  • Duplicatie: wanneer een deel van het chromosoom verdubbeld, waardoor de aanwezigheid van genetisch materiaal in overmaat. Sommige stoornissen Bloom syndroom en syndroom van Rett bekend;
  • Translocatie: wanneer een gebied van een chromosoom wordt overgebracht naar een andere positie van hetzelfde chromosoom of een andere; Er zijn twee hoofdtypen van translocaties: wederzijdse translocatie en Robertsoniaanse translocatie. In wederzijdse translocatie segmenten worden uitgewisseld tussen twee verschillende chromosomen. In Robertsoniaanse translocatie in plaats van een hele chromosoom hecht aan een andere bij het centromeer.
  • Genconversie.
  • Reverse: wanneer een gebied van een chromosoom omkeert richting veroorzaakt een omkering van de volgorde van genen.
  • Ring: wanneer de twee uiteinden van een chromosoom paar met elkaar en vormen een ring. Deze anomalie kan het verlies van genetisch materiaal meebrengen.

In alle bovengenoemde gevallen, de anomalie plaatsvindt vanuit één of meer breuk en daaropvolgende risaldature in chromosomen; Als breuken optreden binnen een gen en het bepalen, aan het eind van het proces, de wijziging van de sequentie, naast andere gevolgen u ook de inactivatie van het gen.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha