Hemofilie

Hemofilie is een erfelijke menselijke recessief met ernstige bloedstolling door de afwezigheid, geheel of gedeeltelijk, van de "factor VIII" of "factor IX". Zeldzamer hemofilie C, gezien het ontbreken van alle of een deel van de "Factor XI."

Epidemiologie en geschiedenis

Hemofilie treedt vrijwel uitsluitend bij mannen. De weinige vrouwen getroffen zijn het resultaat van een hemophilic vader en moeder een drager, of genetische mutaties. Beïnvloed mannetjes kunnen familieleden die lijden aan de moederlijke kant hebben. Hemofilie treft een op de 10.000 en is verspreid over de hele wereld. Er zijn momenteel ongeveer 400.000 mensen gediagnosticeerd op de planeet, waarvan ongeveer 7000 in Italië.

De stamboom van de meest bekende gevallen van hemofilie waarin ze verschijnen is die van koningin Victoria, de voorloper van de vele leden van Europese koninklijke families en edelen. De afstammelingen van de Britse koninklijke familie ontsnapt aan de ziekte als Edward VII en al zijn nakomelingen niet erven het defecte gen.

Soorten hemofilie

Er zijn verschillende soorten hemofilie, afhankelijk van de factor die betrokken zijn bij de bloedstolling ontbreekt.

Hemofilie A

De meest voorkomende en meest ernstige hemofilie is hemofilie A ook wel "koninklijke hemofilie." Maar in 2009 in Science: 817) de auteurs E.I. Rogaev, A.P. Grigorenko, G. Faskhutdinova, E.L.W. Kittler en Y.K. Moliaka, hebben het artikel: Genotype Analyse Geeft de oorzaak van de "koninklijke ziekte", waarin, gezien organische fragmenten van de familie Romanov, bepaald door DNA-analyse, dat de koninklijke familie echt leed aan hemofilie B, dwz gekenmerkt door een tekort aan factor IX bloedstolling. Hemofilie A is plaats te wijten aan de afwezigheid of verminderde activiteit van factor VIII, welke afwezig zijn of een niet-voldoende. Het gen voor factor VIII in de kaart aan het einde van de lange arm van chromosoom X. Het kan mutaties van verschillende soorten ondergaan: deleties, inserties, missense mutaties nonsense mutaties.

Hemofilie B

Hemofilie B wordt veroorzaakt door de afwezigheid of lage activiteit van de stollingsfactor IX. Het gen dat codeert voor factor IX map in het X-chromosoom en kleiner dan die codeert voor het factor VIII. Vanuit het klinisch oogpunt is het ook niet te onderscheiden van hemofilie A.

Hemofilie C

Veroorzaakt door de afwezigheid of lage activiteit van de stollingsfactor XI.

Transmissie

De overdracht van hemofilie kan worden verklaard door toe dat het gen voor factor VIII, IX en XI is op chromosoom X. In dit geval, voor mannen zijn dominante en recessieve allelen, omdat hemizygoot, dus met een enkel gen voor die karakters. Ook de enige mannelijke X is van maternale oorsprong. Een vrouw drager van hemofilie dus een 02/01 kans op het genereren van een mannelijke zieke tijd als de vader gezond is, zal de dochters hoogstens dragers moeder hebben.

Seksuele overdracht

Hemofilie is een ziekte die door het X-chromosoom wordt overgedragen Zoals beschreven in de wetten van Mendel, zijn dominante genen en recessieve genen. De kinderen kunnen de ziekte of niet als de in de tabel beschreven geval contract:

Mannetjes kunnen niet dragers, met slechts één X-chromosoom recessief.

In dertig procent van de gevallen, de zogenaamde "sporadische gevallen", is in plaats daarvan een zogenoemde de novo genmutatie, omdat het een mutatie van nieuwe formatie die is opgetreden in een gameet, in dit geval moedermelk.

Evenementen

De manifestaties classificeren hemofilie in drie typen, aangeduid als A, B en C, afhankelijk van de meer of minder uitgesproken gebrek aan factor betrokken:

  • Matig bloeden gewrichten of spieren bloeding vroeg, ernstige neusbloedingen, tandvlees hardnekkige, aanhoudende hematurie;
  • Grote bloeden gewrichten of spieren geavanceerde hematoom nek, tong, keel, hoofd trauma zonder neurologische uitval, bloedingen zonder duidelijke trauma, ernstige buikpijn, gastro-intestinale bloeden;
  • Ernstige intracraniële bloeding, groot trauma met bloeden, chirurgie met bloeden, retroperitoneale bloeding.
(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha