Sotos syndroom

De Sotos syndroom is een aandoening van genetische oorsprong, die een fysiek sterke groei in de eerste jaren van het leven veroorzaakt, in het bijzonder met een toename van de botleeftijd in de eerste drie jaar. Kinderen met Sotos syndroom zijn meestal groter, zwaarder en hebben een groter hoofd dan de meeste van hun collega's.

Epidemiologie

Epidemiologie nog in studie, aandacht volgens dezelfde frequentie tussen 1: 10.000 / 1: 50.000, varieert sterk omdat de gebeurtenissen zijn gevarieerd en niet altijd duidelijk.

Symptomatologie

De belangrijkste klinische symptomen en tekenen zijn:

Aanwezig in de '80% - 100% van de gevallen: schedel breed; dolichocephaly; uitpuilende voorhoofd, aanval haar terug; hypertelorism; gebogen gehemelte en de mondholte smal; hoog geboortegewicht en de lengte; overgroei in de kindertijd; grote handen en voeten; lage spierspanning; algemene vertraging in de ontwikkeling; vertraging in de taalontwikkeling. Vaak ook de ontsnapping begin tand, het glazuur dunne, slechte fijne motoriek, oogranden beneden schuin in de buitenste hoeken, de leerproblemen, infecties van de bovenste luchtwegen, bepaalde gedragsstoornissen, platte voeten, apneu.

Andere symptomen zijn minder vaak waargenomen

Etiologie

De oorzaak is de genetische, in 2002 de Japanse wetenschappers hebben ontdekt dat de verantwoordelijkheid van de NSD1 gen, toegewezen aan 5q35.

Examens

X-ray, van waaruit u kunt het gigantisme van de botten te observeren.

Therapieën

De behandeling is niet het syndroom genezen, maar kan de symptomen verkorten, door de jaren heen; Tiener hun afwijkingen vaak normaliseren of althans te krimpen.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha