Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum is een autosomaal recessieve erfelijke huidziekten gekenmerkt door een hoge lichtgevoeligheid, aanleg voor de ontwikkeling van huidkanker, voortijdige huidveroudering en veranderingen in DNA herstel.

Geschiedenis

Epidemiologie

Xeroderma pigmentosum treft beide geslachten, en heeft een incidentie van 1 geval per 250.000 levendgeborenen. Japan heeft rapporteerde een incidentie van 1 op 40.000 levendgeborenen. De meest voorkomende is die van groep C, heel gewoon zelfs die van groep D en de XP-variant.

Etiologie

Het geval waar de geboorte van deze anomalie betreft is de wijziging van het mechanisme van DNA herstel wanneer er de vorming van een binding tussen moleculen van thymine, tijdens de vier fasen van de reconstructie. Dit gebeurt door gebrek aan endonuclease.

Classificatie

Er zijn zeven hoofdgroepen:

  • XPA is een eiwit functie onzeker is, zijn taak lijkt te zijn om de juiste positie van andere eiwitten te controleren in het kader van DNA-schade, zodat we kunnen doen om invloed nucleasen.
  • XPB en XPD zijn subeenheden met helicase activiteit van de transcriptiefactor TFIIH.
  • XPC erkent de plaats waar het DNA is beschadigd met HR23B.
  • XPE is een eiwit subunit van een heterodimeer die specifiek bindt aan DNA beschadiging door UV-straling en bevordert de reactie van de gravure.
  • XPF en XPG zijn nuclease.
  • XPV / polh coderend DNA Pol η.

Kliniek

Xeroderma pigmentosum toont hoge klinische variabiliteit is gerelateerd aan het gemuteerde gen dat het type mutatie aanwezig. Patiënten in groep A de neiging om neurologische problemen in de vroege jeugd, terwijl die van groep D in de latere kindertijd ontwikkelen. Patiënten van groep C in plaats daarvan niet zulke problemen te ontwikkelen. De symptomen en tekenen een lichtgevoeligheid extreme, keratose, grote aantallen sproeten, het uiterlijk van huidtumoren. In groep D kleine kinderen, broos haar, sproeten en een groot aantal lage intelligentie, in groep C zullen we ataxie te vertonen.

Therapie

De therapie bestaat uit de toediening van isotretinoïne in geval van profylaxe van tumoren.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha