Ziekte Hartnup

Ziekte Hartnup is een zeldzame erfelijke ziekte die 1 op 15.000 levendgeborenen beïnvloedt als gevolg van een defect in de intestinale absorptie en renale uitscheiding van bepaalde aminozuren, die zich manifesteert met gelijke aan die van pellagra kenmerken.

De naam van de ziekte afkomstig uit de familie Hartnup met vier leden, waarvan werd ontdekt in 1956.

Etiologie

De ziekte is afhankelijk van een genmutatie SLC6A19, geërfd van de ouders als een autosomaal recessief. Het betrokken gen plaatsvervanger van de synthese van een membraan transporter genoemde BAT1, in de cellen van de dunne darm en de niertubuli, voor vervoer binnen de cel van neutrale aminozuren, of het gebrek aan elektrische lading bij fysiologische pH. Dit menu bevat de meerderheid van de aminozuren gedefinieerd als essentieel, dat niet wordt gesynthetiseerd door het lichaam.

Pathogenese

In normale omstandigheden de neutrale aminozuren zoals tryptofaan, resulterend uit het metabolisme van eiwitten in voedsel, worden geabsorbeerd door de darmen membraantransporter specifieke en vervolgens overgaan in het bloed. In de nieren zijn ze volledig gefilterd in de glomeruli en vervolgens weer opgenomen in het eerste gedeelte van de nierbuisjes, in hoeveelheden tot ongeveer 98% van de gefiltreerde lading. Beide mechanismen delen transporter BAT1: zijn genetisch defect derhalve leiden tot een verminderde opname van aminozuren uit voedingsmiddelen en verhoogde uitscheiding in de urine van laatstgenoemde. Hieruit volgt een acuut tekort aan neutrale aminozuren resulteert in verminderde synthese van bepaalde biologische moleculen.

Kliniek

Tekenen en symptomen

De ziekte kan worden gediagnosticeerd op leeftijd pasgeboren door middel van genetische testen, kunnen asymptomatisch of aanwezig met symptomen vergelijkbaar met die van pellagra, zoals fotosensibiliteit dermatitis, ataxie, psychische stoornissen en diarree.

Laboratoriumtests en instrumentale

De detectie van aminozuren in de urine door chromatografie na uitsluiting van oorzaken levensmiddelen onderscheidt deze ziekte pellagra.

Behandeling

Niet in staat om op te treden op de oorzaak, behandeling bestaat uit het toedienen van nicotinamide, die werkt op de belangrijkste klinische verschijnselen van de ziekte.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha